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东京，7月16日，科学技术日报-国际表型分析联盟(IMPC)，一个由日本科学和化学研究所参与的国际联合研究项目，发现360个敲除小鼠品系可以用作已知遗传性罕见疾病的动物模型，135个品系可以用作新的孟德尔遗传疾病模型的候选品系。研究小组还阐明了1092个尚未被理解的基因的功能。
人类遗传基因的功能及其在疾病中的作用仍有许多未解之谜，这也被称为21世纪生命科学的最大课题。为了解决这个问题，IMPC利用被剔除了各种基因的小鼠制作疾病的动物模型，并根据国际标准分析方法分析它们的生物学特征(表型)来制作基因功能目录。2016年9月，超过400个胚胎死亡基因被鉴定，澄清了这些基因与人类疾病之间的关系。研究结果极大地更新了基因目录。
根据日本研究小组在最近出版的《自然遗传学》杂志上发表的一篇论文，已经为3328个遗传基因产生了一个敲除小鼠品系，并分析了其与人类疾病临床特征的相似性。人类疾病数据基于孟德尔遗传疾病临床特征数据库(OMIM)和大约7000种罕见疾病数据库(Orphanet)。小鼠表型和人类临床特征之间的相似性由标准算法确定。结果除了在OMIM或Orphanet中发现360株基因敲除小鼠作为已知的孟德尔遗传疾病模型外，还发现135株基因敲除小鼠作为尚未报道的新的孟德尔遗传疾病模型的候选。此外，研究小组还发现了1092个基因，这些基因的遗传功能此前并不为人所知。
据报道，这一成果为遗传性罕见疾病的临床和研究提供了更多新的见解，对推动不明原因疾病的研究具有重要价值。(陈超)
