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科技日报讯——中山大学肿瘤防治中心近日报道，一组中美科学家通过检测少量血液中循环肿瘤特定位点的甲基化水平，对肝癌进行早期诊断、疗效和预后预测，破解了一个世界性难题。与传统方法相比，该方法可将肝癌的漏诊率降低一半以上。
该团队由中山大学癌症中心主任、中山大学附属肿瘤医院院长徐瑞华教授和加州大学圣地亚哥分校的张康教授(张康)领导。北京时间10月10日，该研究论文发表在国际顶级学术杂志《自然材料》上。
CtDNA相当于肿瘤细胞释放到血液中的身份指纹。因为它携带与原发肿瘤一致的甲基化变化，所以ctDNA的甲基化谱可以用于理论上诊断肿瘤。这项被称为“液体活组织检查”的新技术已经成为肿瘤研究的热点之一。然而，血液中的ctDNA含量极低，每毫升血液仅含约20毫克，相当于一滴水，并与大量正常游离的DNA背景混合，使得检测极其困难。
据报道，中美科学家团队克服了稳定提取微量ctDNA等技术障碍，从40多万个候选位点中发现了10个与早期诊断和疗效相关的位点和8个与预后相关的位点，就像破解肝癌的“身份指纹”。即使是非常早期的肝癌病变也无法隐藏。在1098名肝癌患者和835名健康人的研究人群中，这10个早期诊断位点的甲基化水平显示出高达84.8%的诊断敏感性和93.1%的特异性，并能准确预测肿瘤的分期、疗效和复发。8个预后相关位点的甲基化水平能够准确预测不同患者的生存和预后，有利于准确治疗。
据了解，在开发用于肝癌的ctDNA甲基化诊断试剂盒方面已经取得了实质性进展，该试剂盒将于10月中旬首次应用于中山大学癌症防治中心。(左刘小楠)
