本篇文章916字，读完约2分钟
北京，4月13日，科学技术日报——一项新的遗传学研究使用反向遗传学来探索基因功能，允许研究人员评估人类基因缺失突变的表型。这项研究发表在12日的英国杂志《自然》上。这些结果标志着我们大规模研究人类基因功能目标的开始，并为此奠定了基础。
长期以来，科学家通过剔除模型动物的关键基因，然后研究剔除后的变化，从而认识到基因的功能。
然而，现代遗传学中还有另一条认知途径，即通过DNA重组和其他技术有目的、准确地修饰基因的精细结构，以确定这些变化对表型性状的直接影响。因为这条路线与经典遗传学完全相反，这个新领域，作为遗传学的一个分支，被称为反向遗传学。这两种方法都有助于实施“人类基因敲除计划”，促进对人类基因功能的认识。
这一次，哈佛-麻省理工学院博德研究所的科学家塞克·卡斯里森和他的同事利用反向遗传学对生活在巴基斯坦的10，503人的基因编码区进行了测序和分析(该地区近亲繁殖率很高，后代容易因基因突变而患遗传病)。大约有50，000个突变被确认。反向推定相当于高效收集1317个阳性敲除基因的结果，而不是使用传统的直接敲除人类模型的方法来发现突变，从而大大提高了效率。
之后，研究小组确定这些变化是否与血液样本中发现的大约200种特征有关。在概念验证研究中，他们以携带某些基因突变的患者为例进行了进一步的测试，表明这种特定的基因变化提高了人体循环中膳食脂肪的清除能力，从而减少了心血管疾病的发生。
这项研究证明了这种反向遗传学方法的潜力，并为“人类基因敲除计划”的进一步实施提供了另一条重要途径。该项目将有助于评估人类基因组中基因功能缺失突变的更多生化表型和临床表型。同时，随着人类基因库数据的改进和研究成本的降低，一个大型基因敲除数据库有可能在5年内建成并投入使用。
总编辑圈
如果20世纪80年代首次提出的人类基因组计划能告诉我们“每个基因能做些什么”，那么目前的人类基因敲除计划将阐明“如果一个拥有特定基因的个体缺失了，会出现什么样的特征”，换句话说，这是一个禁用特定基因功能以研究其对生命影响的计划。利用基因敲除产生的功能变化来研究基因功能是反向遗传学的重要目的——这是这项技术和这项计划之间不可分割的联系。(记者张)
