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北京，4月17日(科学日报)——最新一期《科学》杂志公布了哈佛大学中国科学家陈崇义研究小组的一项突破性研究成果:一种被称为“转座子插入线性扩增”(LIANTI)的技术首次实现了整个基因组的线性扩增。陈崇义博士在接受《科技日报》记者的电子邮件采访时表示，这项新技术可以实现97%的单细胞基因组覆盖率，超过目前使用的所有扩增技术。
多重退火循环扩增技术(MALBAC)是目前最先进的全基因组扩增技术，它可以检测单个细胞中微小的DNA序列变异，从而发现单个细胞之间的遗传差异。尽管这种技术已经在生殖医学临床上用于研究和测量胚胎细胞的遗传变异以筛选健康胚胎，但它只能扩增单细胞中93%的基因组进行测序。
陈崇义博士向《科技日报》记者解释说，LIANTI技术是通过插入他们团队专门设计的转座子来扩增单细胞中的遗传物质。转座子是一类可以在基因组中转移位点的DNA片段。他们的新转座子包含一个19碱基对的双链转座酶和一个环状单链启动子。启动子启动转录过程后，插入位点下游的DNA线性扩增达到一定量后，即可进行测序研究。
他们对紫外线引起的人类细胞基因变异进行了放大测试。结果表明，LIANTI首次实现了97%的单细胞基因组扩增准确率，高于目前最先进的扩增技术MALBAC。陈崇义说，LIANTI减少了扩增噪音和误差，所以基因拷贝数的准确性非常高，比以前的技术高3个数量级。此外，其测定基因组中单碱基突变的灵敏度大大提高，对于研究和治疗大量由单碱基突变引起的癌症和遗传病具有重要意义。(记者聂)
