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Xi，6月27日(科学日报)——6月17日17: 21，经历了失去孩子的痛苦的肖超(化名)和他的妻子，在中国人民解放军第四军医大学唐都医院的帮助下，终于成功产下一个6公斤6两的健康女婴。她是该国第一个胚胎植入前患有X连锁淋巴细胞增多症的基因诊断试管婴儿。
x连锁淋巴母细胞发育不良是一种罕见的遗传性免疫缺陷病。一般来说，女性是突变基因的携带者。男性发病年龄小，死亡率高。肖超和他的妻子在2012年5月生了一个男孩。该男孩在1岁时被诊断为X-连锁淋巴细胞增多症，并在2岁前死亡。这个男孩生病了，因为他遗传了携带突变基因的母亲的X染色体。
2015年11月，肖超夫妇来到唐都医院生殖医学中心，表达了他们希望再次拥有一个健康的宝宝的愿望。该小组仔细研究了疾病的情况，并决定使用单基因疾病胚胎的植入前遗传诊断技术，这是辅助生殖技术领域的前沿技术之一，以帮助小型和超级夫妇怀孕。在体外受精辅助妊娠过程中，共获得7个可检测胚胎。经过多次测试，2016年10月13日只移植了一个健康的胚胎。最终获得临床单胎妊娠。产前诊断在怀孕第19周进行。再次证实胎儿没有携带基因突变。例行产前检查一直进行到6月17日分娩顺利。
唐都医院妇产科生殖医学中心的王晓红告诉《科学日报》:“这项技术的难点在于准确性。为了胚胎安全，在胚胎活检过程中只能对少量细胞进行活检。由于细胞数量很少，不能满足基因诊断的需要。因此，在继续进行遗传诊断之前，必须扩增这些细胞的DNA，使其含量增加100，000倍以上。然而，随着携带突变基因的细胞继续扩增，致病基因可能在扩增过程中丢失，这将导致基因诊断的错误。因此，遗传分析的误判率一般在20%左右。为了提高准确率，除了筛选和分析胚胎基因外，研究人员还需要进行基因连锁分析，以最大限度地降低致病基因丢失的概率，这也是这项诊断技术的难点。”
据报道，唐都医院收治了30多名单基因疾病患者。目前，我国人口中有1000多万人患有单基因疾病。这项技术的突破为这类病人的健康出生安装了一个“安全阀”，堵塞了家庭基因的鸿沟。(石俊斌、王睿、刘婷婷)
