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83个罕见的基因变异可以显著影响身高
科学日报，华盛顿，2月1日(记者刘海英)——一个国际研究小组在2月1日的《自然》杂志在线版上发表了一篇论文，称在研究了70多万人的基因组后，他们发现了83种罕见的基因变异，这些变异能显著影响人类的身高。它们对人类身高的影响比以前发现的基因变异要大得多，有些影响身高超过2厘米。
这项研究由人类特征遗传研究协会领导。早在2014年，GIANT的研究团队就通过对25万人的基因组研究，发现了分布在人体400多个基因区域的近700种与身高相关的基因变异。当时研究人员使用的方法是全基因组关联研究，通过测序和扫描大量人群的整个基因组来追踪特定性状的遗传变异。全基因组关联研究擅长发现常见的遗传变异，但很难发现不常见或罕见的遗传变异。当时发现的近700种遗传变异相对普遍，它们对人类身高的影响大多不到1毫米。
这一次，研究小组使用了一种新的外显子组芯片测序技术——一种基因组分析方法，该方法利用序列捕获技术捕获并富集整个基因组外显子区的DNA，然后进行高通量测序。研究人员利用这项技术收集和分析了711428名成年人的基因数据，最终确定了83个与身高相关的罕见基因变异，其中51个是“低频率”变异，发生率不到5%。这32种基因变异非常罕见，发生率不到0.5%。与之前发现的近700种常见突变相比，新发现的基因突变对身高的影响更大。在83个遗传变异中，24个变异对高度的影响超过1厘米，几个变异对高度的影响超过2厘米。
研究人员指出，身高是一个非常复杂的遗传特征，受许多遗传变异的影响。掌握这些变异对于理解由复杂遗传和多种因素引起的疾病，如糖尿病和心脏病，具有重要意义。
