本篇文章593字，读完约1分钟
济南，2月26日(科学日报)——随着国际罕见病日(每年2月的最后一天)的临近，山东省于26日上午率先在全国范围内开展罕见病例登记工作，公布了肌萎缩性侧索硬化、脆性骨病、特发性肺动脉高压等68种罕见疾病。在第一批注册中列出的。记者在山东省罕见病例信息登记与学术研讨会启动当天了解到，自今年3月1日起，山东省三级甲等综合医院、三级甲等儿童医院和三级甲等妇幼保健医院开始进行信息登记。
罕见病是指发病率很低、很少发生的疾病，一般为慢性和严重疾病。根据世界卫生组织的数据，大约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的，大约50%的罕见疾病可以发生在出生时或儿童时期。罕见疾病通常进展迅速，有效治疗药物少，死亡率高。目前，国际公认的罕见疾病有5600种，约占人类疾病的10%。按照这个比例，中国患有各种罕见疾病的病人总数高达1000万。
罕见病例登记是国际公认的措施，也是预防和治疗罕见疾病的关键环节。“2010年，山东省成立了罕见病防治协会，致力于推进我国罕见病登记研究，并借鉴国内外先进经验，提出了符合我国国情的可行登记方案和数据分析方法。”山东省卫生计生委副主任邱表示，近年来，山东省大量专家学者开展了罕见病前沿研究，与罕见病相关的高水平科研成果不断涌现。与此同时，各级医院对罕见疾病的诊治水平也有了很大提高。目前，山东省在罕见疾病医疗保障方面一直走在全国前列，并创造了许多第一。(记者魏东)
